Medicina de precisión: tu ADN es una herramienta clave para cuidar tu salud

15 de julio de 2024

Hoy en día todos hemos escuchado hablar de Big Data, de Inteligencia Artificial, de algoritmos... y son términos que solemos relacionar con el mundo de los negocios o las nuevas tecnologías. Pero, ¿y si pudiesen mejorar nuestra salud? Es aquí donde entra en juego la medicina de precisión. ¿Y eso qué es? La definición más usada es la siguiente:

La medicina de precisión es el concepto de adaptar el tratamiento y la prevención de enfermedades considerando las diferencias en factores genéticos, ambientales o incluso de estilo de vida, específicos de grupos de personas.

Traduciendo, la medicina de precisión es un enfoque clínico emergente basado en otorgar al paciente la terapia más personalizada posible. Para llegar a esa terapia personalizada la toma de decisiones del profesional médico se apoyará en datos clínicos, genómicos y ambientales y socioeconómicos, construyendo así un perfil del paciente al máximo detalle.

Este perfil completo del paciente es lo que se llamaría fenotipo.

Medicina personalizada para preservar tu bienestar

¿Significa esto que la terapia estará específicamente diseñada para mí como paciente? No exactamente. Significa que el profesional médico será capaz de encontrar la terapia que mejor se acople a tu perfil de paciente, a tu fenotipo.

✅ Esta pequeña diferencia es lo que separa los términos medicina personalizada de medicina de precisión, y es lo que hace que el término medicina de precisión sea más correcto, aunque ambos tienden a usarse indistintamente.

Los métodos de medicina de precisión identifican fenotipos de pacientes con respuestas menos comunes al tratamiento o necesidades sanitarias únicas. Ya sabemos que un mismo tratamiento, por ejemplo, un mismo medicamento, no nos afecta a todos por igual.

¿Quién no conoce a alguien que haya tenido que adaptar la dosis de un medicamento, e ir ajustando (siempre siguiendo el consejo médico) hasta dar con la que le funciona? En este ejemplo sencillo, gracias a la medicina de precisión el médico será capaz de dar una prescripción más eficaz desde el comienzo del tratamiento.

Datos, datos y más datos para un mejor tratamiento (e incluso para evitarlo)

Otro caso bastante común es el de los tratamientos para el cáncer. Existen tipos de tumores muy agresivos contra los que hay que actuar con rapidez, pero para los cuales pueden existir incluso 8 tratamientos diferentes.

¿Cómo sabe el oncólogo qué tratamiento es el que mejor le funcionará un paciente concreto? Conociendo la mutación específica del cáncer diagnosticado a ese paciente, para lo cual sólo ha hecho falta una muestra de sangre y un panel genético, y conociendo su historia clínica. Datos, datos, datos.

La prevención y detección precoz de enfermedades es uno de los grandes objetivos de este enfoque médico.

Pero es que, además, la medicina de precisión no sólo ayuda a dar un mejor tratamiento, en ocasiones ayuda a evitar que ese tratamiento pueda llegar a ser necesario.

✅ Conociendo tanto el fenotipo como el genotipo (conjunto de características genéticas) del paciente, podemos conocer si tiene cierta predisposición a enfermedades, como algún tipo de cáncer, pudiendo prevenir la enfermedad.

El papel de la IA en la medicina de precisión

Si además añadimos a ese conocimiento, a esos datos que tenemos, la generación de algoritmos de IA, podemos tener en nuestras manos modelos matemáticos de prevención de enfermedades. La IA aprovecha métodos de cálculo e inferencia para generar ideas, permite al sistema razonar y aprender, y potencia la toma de decisiones por parte de los médicos.

La IA genera ideas, razona, aprende y potencia la medicina.

Todo esto nos suena como algo futurista o quizás hasta exclusivo, pero lo cierto es que la medicina de precisión está aquí y ha llegado para quedarse.

El empuje final para la medicina de precisión ha sido el auge de las pruebas genómicas. El coste de la secuenciación, de la lectura de nuestro genoma, ha descendido de cientos de millones a cientos de euros, lo que ha contribuido en gran parte a que pruebas que antes eran exclusivamente de investigación sean ahora algo normal.

Cabe destacar que, por ejemplo, existen paneles como los de los genes BRCA que son ya rutinarios, y permiten diagnosticar predisposición al cáncer de mama. A esto se añaden hechos como que los sistemas sanitarios están incorporando cada vez más pruebas genómicas a su cartera de servicios, y que se están llevando a cabo iniciativas tanto nacionales como europeas que facilitan la integración de los datos genómicos con el resto de los datos clínicos.

Los sistemas sanitarios están incorporando cada vez más pruebas genómicas a su cartera de servicios.

En conclusión, gracias a la medicina de precisión, y a la inclusión de tus datos genéticos en tu historia clínica, tu médico de confianza será capaz de tratarte de la manera más eficiente y segura, con el único objetivo de preservar tu salud y la de quienes te rodean.