Ciencias ómicas: redefiniendo la salud

29 de octubre de 2024

En los últimos años el término '–ómicas' ha ido ganando popularidad en el ámbito científico y médico. Las ciencias ómicas, una categoría que incluye la genómica, proteómica, transcriptómica, metabolómica... entre otras, representan un enfoque integral para el estudio de los componentes biológicos dentro de un sistema biológico complejo como, por ejemplo, una persona.

Entre todas ellas, la ciencia genómica se destaca como una de las áreas más revolucionarias, sentando las bases para grandes avances médicos dentro del mundo de la medicina de precisión que, asistida por el tratamiento de grandes cantidades de datos y la IA, mejora la capacidad de prevenir, detectar y tratar enfermedades de forma personalizada, en base a las características genéticas individuales de cada persona.

¿Y qué son las ciencias ómicas?

El concepto de ómicas deriva del sufijo '-oma', que se refiere al conjunto completo de componentes biológicos de un sistema específico. Por ejemplo, el 'genoma' hace referencia al conjunto completo de genes de un organismo, mientras que el 'proteoma' se refiere a todas las proteínas expresadas ('fabricadas') por las células o tejidos de un organismo.

Las ciencias ómicas, por tanto, son el estudio de estos conjuntos en su totalidad, en lugar de examinar cada componente (un gen, una proteína,...) de manera aislada.

Todas estas ciencias tienen en común un enfoque integrativo y sistémico, buscando comprender no sólo las piezas individuales de un organismo, sino cómo todas ellas interactúan para influir en su salud y desarrollo. Este enfoque holístico es fundamental para la medicina moderna, ya que permite una comprensión más precisa y detallada de los mecanismos biológicos que afectan a la salud de las personas.

Genómica: el corazón de las ciencias ómicas

De entre todas las ciencias ómicas, la genómica es quizás la más conocida y fundamental. Se centra en el estudio del ADN, el material genético que contiene toda la información necesaria para el desarrollo, funcionamiento y reproducción de los seres vivos. Podría decirse que el ADN es el manual de instrucciones de la célula. Nuestro genoma es todo ese ADN, incluyendo todos sus genes (que no son más que unidades funcionales del ADN).

¿Qué es la genómica?

La genómica abarca el estudio de la estructura, función, evolución y mapeo del genoma. A menudo se confunden los términos 'genética' y 'genómica', pero tienen diferencias importantes:

La genética es el estudio de los genes individuales y cómo se heredan de generación en generación, centrándose en cómo los rasgos específicos (como el color de ojos, o la predisposición a una enfermedad) se transmiten a través de las familias.
La genómica se refiere al estudio del genoma completo y su interacción con el entorno. Mientras que la genética tradicional suele estudiar uno o unos pocos genes a la vez, la genómica permite a los científicos estudiar todos los genes de un organismo simultáneamente, junto con sus interacciones.

✅ La herramienta clave en la genómica es la secuenciación del ADN, un proceso que permite determinar el orden exacto de los nucleótidos (las unidades básicas del ADN) en el genoma de un organismo. Las primeras tecnologías de secuenciación, como el método Sanger, eran lentas y caras, pero los avances en las últimas décadas han permitido desarrollar tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS), que son mucho más rápidas y eficientes.

Otras ciencias ómicas y su relación con la medicina de precisión

Aunque la genómica es la ciencia ómica más conocida y aplicada, las otras disciplinas ómicas también juegan un papel crucial en la medicina de precisión. La combinación de diferentes enfoques ómicos permite una visión integral del organismo, que puede revelar interacciones complejas que no son evidentes cuando se estudia solo una capa de información.

Proteómica

La proteómica es el estudio del conjunto completo de proteínas expresadas por un genoma, y es esencial para comprender la función biológica en el contexto de la salud y la enfermedad. Aunque los genes proporcionan las instrucciones para crear proteínas, son éstas las que llevan a cabo la mayoría de las funciones celulares.

En la medicina de precisión, la proteómica puede ayudar a identificar biomarcadores de enfermedades, es decir, proteínas que cambian en cantidad o estructura en respuesta a una enfermedad. Estos biomarcadores pueden utilizarse para el diagnóstico temprano, la monitorización del tratamiento o incluso como dianas terapéuticas.

✅ Por ejemplo, se ha identificado que ciertos niveles de proteínas específicas pueden predecir la progresión de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson, permitiendo una intervención más temprana y personalizada.

Transcriptómica

La transcriptómica se centra en el estudio del ARN, la molécula que transcribe la información del ADN para ser utilizada en la síntesis de proteínas. Digamos que transcribe ese manual de instrucciones que es el ADN en herramientas que puedan usarse para construir la proteína en cuestión.

El análisis de los transcritos de ARN puede proporcionar una visión dinámica de cómo los genes se expresan (es decir, 'se activan') en diferentes contextos, como el desarrollo de una enfermedad o la respuesta a un tratamiento.

✅ En el campo de la oncología, por ejemplo, la transcriptómica ha permitido identificar firmas genéticas específicas que pueden predecir qué pacientes responderán mejor a ciertos tratamientos. Esto puede ayudar a los médicos a evitar tratamientos ineficaces o innecesarios y dirigir a los pacientes hacia las terapias más adecuadas.

Epigenómica

La epigenómica se ocupa de los cambios en la expresión genética ('activación' de unos genes u otros) que no son causados por alteraciones en la secuencia de ADN, sino por modificaciones químicas en el ADN o en las proteínas asociadas, como la metilación del ADN. Estas modificaciones epigenéticas pueden ser influenciadas por factores ambientales, como la dieta, el estrés, la exposición a toxinas,...

En la medicina de precisión, la epigenómica permite una comprensión más profunda de cómo el entorno interactúa con el genoma para influir en la salud.

✅ Por ejemplo, los estudios epigenéticos han identificado patrones de metilación del ADN que pueden predecir la respuesta a ciertos medicamentos, o el riesgo de desarrollar cáncer.

El futuro de las ciencias ómicas y la medicina de precisión

El futuro de las ciencias ómicas y la medicina de precisión es extremadamente prometedor. Con la rápida evolución de las tecnologías de secuenciación y análisis de datos, pronto será posible integrar múltiples capas de información ómica en un solo análisis clínico, proporcionando a los médicos una visión completa del estado de salud de un paciente.

Además, el desarrollo de herramientas de inteligencia artificial y aprendizaje automático está permitiendo analizar los vastos conjuntos de datos generados por las ciencias ómicas de manera que sirvan de soporte para la toma de decisiones del profesional clínico. Permitirán identificar patrones complejos que serían imposibles de detectar mediante métodos tradicionales, lo que conllevará una personalización aún más precisa de los tratamientos médicos.